das "brustkrebsgen" brca 1 / 2

[tasajo]

Außerdem erklärt sich aus der BRCAness auch das Interesse der pharmazeutischen Industrie an der Erforschung der PARP-Inhibitoren. Die Gruppe der Keimbahnmutationsträger wäre mit etwa 5-10 %igem Anteil an allen Brust- und Eierstockkrebserkrankungen viel zu klein, als dass sich das wirtschaftlich rechnen würde.
warum wundert mich das nicht.....?!

[suze2]

liebe anne, danke für diese info zur BRCAness, das hatte ich noch so nicht gehört.
tasajos letztem satz schließe ich mich an.

liebe umamrmung
suze2

[miama]

hallo ihr tasajo, hallo anne mama mia!

erst mal möcht ich euch sagen, wie froh ich bin, dieses forum (und darin euch) gefunden zu haben. ihr gebt mir ein tolles gefühl. nämlich das, dass ich nicht alleine bin mit dem ganzen mist! danke ihr engel!

zum gentest war ich in ulm. und zu einem heterozygotenrisiko, oder dazu, wie hoch die warsch. ist, dass ich an bk/ek erkranke, haben die nix gesagt. vielleicht kommt das noch? die genetikerin (@tasajo: das is die ärztin gewesen, die gesagt hat, das der tumorblock meiner schwester nix bringt) hat gemeint, dass ich mir ab etwa 40 die eierstöcke rausnehmen lassen sollte. wegen brustkrebs käme ich in das vorsorgeprogramm mit mrt, sono und röntgen (und is das eigentlich nicht auch bedenklich, wegen der strahlenbelastung und "2. treffer" und so??) .
und hier noch was schönes:

zitat: "es gibt da auch noch die möglichkeit einer profilaktischen operation der brüste, das wird aber in deutschland so gut wie nicht gemacht, das kommt ja auch einer verstümmelung gleich." (!!!!)

soviel dazu. gut das sie nicht wusste, das ich mit dieser option durchaus schon geliebäugelt habe

also is der tumor tatsächlich nicht wirklich aussagekräftig? das wäre schade.

danke für die rückmeldungen!!!

lg miama

[Anne Mamma Mia!]

Liebe miama,

eine Untersuchung des Tumorgewebes deiner Schwester wäre vermutlich noch weniger aussagefähig als eine Genanalyse einer Blutprobe von dir selbst. Denn würde eine BRCA-Mutation in dem Präparat nachgewiesen, wäre vermutlich nicht klar zu unterscheiden, ob diese Teil einer Keimbahnmutation oder eine lokal auf das Tumorgewebe begrenzte Mutation ist. Allenfalls könnte man vielleicht aus dem tumorfreien Resektionsrand noch ein paar Erkenntnisse gewinnen, sofern dieser überhaupt vorhanden und archiviert ist
Ich werde ich einmal versuchen, diese Punkte für dich zu klären.

Parallel dazu solltest du das Zentrum in Ulm bitten, dir kurzfristig eine schriftliche Zusammenfassung deiner Beratung, insbesondere der Ergebnisse der Risikokalkulation zukommen zu lassen.

"Bei Frauen mit einem anhand des Familienstammbaums ermittelten mittleren Risikos, im Laufe des Lebens an einem Mammakarzinom zu erkranken (Erkrankungsrisiko von 15 bis 30 Prozent), wird eine jahrliche Ultraschalluntersuchung und Mammographie ab dem 40. Lebensjahr empfohlen. Bei Frauen mit nachgewiesener BRCA1- oder BRCA2-Mutation und einem Erkrankungsrisiko von mehr als 30 Prozent oder einem Risiko der Mutationstragerschaft (Heterozygotenrisiko) von mehr als 20 Prozent wird eine Teilnahme an dem intensivierten Früherkennungsprogramm empfohlen."
Quelle: Mamma Mia! Spezial zum fam. Brust- und Eierstockkrebs, Seite 26

Aufgrund der Empfehlung zur Teilnahme an der intensivierten Früherkennung, die man dir gegeben hat, ist von einem Erkrankungsrisiko >30% bzw. von einem Heterozygotenrisiko, also von einer Wahrscheinlichkeit >20% auszugehen, dass du eine krankheitsverursachende Mutation trägst.

Eine direkte Genanalyse bei dir selbst ohne Indexpatient bringt das Problem, dass man für den Fall, dass kein BRCA1, -2 oder -3-Nachweis geführt werden kann, dir nicht die gewünschte Entlastung geben kann. Denn ist ist ja nicht klar, ob bei deiner Schwester eine BRCA-Keimbahnmutation oder eine unklassifizierte Variante (sog. UV) vorlag. D.h. für dich es bleibt mind. bei den rechnerisch ermittelten Risiken. Und diese werden aufgrund des jungen Erkrankungsalters der betroffenen Frauen in deiner Familie sicherlich nicht niedrig ausfallen.

Mein Vorschlag für den Fall, dass das Tumorgewebe nicht aussagekräftig ist: Wende dich an das Institut für Humangenetik an der Universität Heidelberg (www.klinikum.uni-heidelberg.de/Genetische-Epidemiologie-Biostatistik.6020.0.html). Dort werden von Frau Dr. F. Vergleichsuntersuchungen bzgl. der verschiedenen Risikokalkulationsprogramme (mind. 6 Stück) durchgeführt. Im Deutschen Konsortium für Familiären Brust- und Eierstockkrebs ist derzeit Cyrillic 2.1 als Standard festgelegt. Vielleicht kannst du dort noch etwas mehr über dein individuelles Risiko erfahren und anhand dessen deine Entscheidungen bzgl. weiterer Maßnahmen treffen.


Hinsichtlich der Röntgenstrahlen gibt es aktuelle Untersuchungen:
http://www.idw-online.de/pages/de/news401356
Wie auch der idw Mitteilung zu entnehmen ist, scheint aber das in der normalen, noch gesunden und für BRCA1 heterozygoten Zelle (und damit für die Früherkennungs-Mammographie) keine Rolle zu spielen, da das eine gesunde Gen wohl ausreicht, die DNA-Doppelstrangbrüche zu reparieren. Rund um dieses Thema gibt es eine Menge Diskussionen inkl. Pressemitteilungen der Universität Bonn, der Kooperationsgemeinschaft Mammografie sowie der Uniklinik Münster: http://www.br-online.de/bayerisches-fernsehen/gesundheit/gesundheit-medizin-mammographie-brustkrebs-ID1271153608376.xml
Das Deutsche Konsortium für Familiären Brust- und Eierstockkrebs hofft bis Mitte 2011 genauere Daten bezüglich der Früherkennung bei jungen Frauen unter 40 Jahren aus dem Konsortium zu haben und wird dann Stellung nehmen.


Was die Äußerungen bzgl. der prophylaktischen Mastektomie anbelangt: Eigentlich sollte eine solche Beratung objektiv und nicht direktiv erfolgen. Werturteile dieser Art sind sehr bedauerlich. Ich würde erwarten, dass die Betroffenen anhand von Fakten in die Lage versetzt werden, eine eigene verantwortungsvolle Entscheidung zu treffen, die in ihrer konkreten Situation im Einzelfall angemessen ist. Hier gibt es definitv noch Optimierungspotenzial in der Kommuníkation.

GLG sendet dir
Anne Mamma Mia!

[tasajo]

liebe anne mama mia,

auch ich moechte dir fuer deine kompetenten ausfuehrungen danken!!

glg

[Primavera]

Liebe Anne Mamma Mia

herzlichen Dank auch von mir für diese erhellenden Beiträge und Links! Ich bin sehr froh drum, dass so auch neue Forschungsergebnisse hier eingebracht werden.

Also ist nach jetzigem Kenntnisstand immer klarer, dass das MRT bei Hochrisikofrauen das Diagnosemittel der Wahl ist. Dies sicher auch für die prophylaktisch operierten Frauen, da hier Die Mammographie wegen allfälliger Implantate sowieso zurückhaltend eingesetzt wird.

Bei mir steht nächste Woche das erste MRT seit meiner Mastektomie an; ich frage mich, ob das Narbengewebe nicht das Befunden erschwert, weiss hier jemand etwas darüber?

Liebe Grüsse, Primavera

[miama]

hallo ihr lieben!

das ist echt der hammer. ich hänge schon wieder seit tagen vor meinem pc und suche mich dumm und dusselig nach infos zu meinem problem. aber warum überhaupt? ich muss doch nur anne mama mia!() fragen !
vielen dank!!!!

ich meld mich mal per e-mail bei frau dr. f. ich werde den gentest trotzdem machen lassen. wenn brca 1/2 rauskommt, is das ja auch wichtig für meine kinder und (hoffentlich mal) enkel. wenn keine brca 1/2 mutation nachweisbar ist, hilft mir dann hoffentlich auch die berechnung von frau dr. f. bei evtl. forderungen gegenüber meiner krankenkasse.

übrigens: die haben nicht gesagt, das die mich auch auf brca3 testen. machen die das trotzdem? is das schon standart jetzt?

laut den ärzten meiner schwester müsste übrigens auch gesundes gewebe im präparat sein. er sagte, er habe "im gesunden gewebe" geschnitten. und das heißt das ja wohl, oder?

ich wünsch euch einen wunderschönen tag!

lg miama

[Honeykor]

Hallo,

habe hier schon einige Zeit mitgelesen.

Bin am Montag mit großer Angst zur Verkündung meines Gentestes gefahren.

Ergebnis:

Leichte Veränderungen in BRCA 1 und 2, die aber z.Z. als nicht maßgeblich eingestuft wurden. D.H. kein BRCA 1 oder 2

Im Ergebnis wurde mir gesagt, das ich Hochrisikopatientin für einen Rückfall bin und mit hoher Warscheinlichkeit ein Gen X verantwortlich ist, was bisher noch nicht entdeckt wurde.

Auf der einen seite freue ich mich natürlich, auf der anderen Seite bringt mir dieser Befund keine wirkliche Klärun.

Hab noch eine Bescheinigung für die Teilnahme an der intensivierten Früherkennung bekommen und meine Töchter bekommen die später auch.

So, erstmal liebe Grüße
Sandra

[Oktaviana]

Zitat von Primavera

Also ist nach jetzigem Kenntnisstand immer klarer, dass das MRT bei Hochrisikofrauen das Diagnosemittel der Wahl ist. Dies sicher auch für die prophylaktisch operierten Frauen, da hier Die Mammographie wegen allfälliger Implantate sowieso zurückhaltend eingesetzt wird.

Bei mir steht nächste Woche das erste MRT seit meiner Mastektomie an; ich frage mich, ob das Narbengewebe nicht das Befunden erschwert, weiss hier jemand etwas darüber?

Liebe Grüsse, Primavera

Liebe Primavera,
ich denke der dünne zurückgebliebene Hautmantel ist nicht mit Narbengewebe im eigentlichen Sinne vergleichbar. Soweit ich weiss, lässt sich das gut im MRT beurteilen.
Umsomehr beunruhigt mich (wenn ich das alles hier lese) folgendes, wobei Ihr mir hoffentlich weiterhelfen könnt:
Ich bin prophylaktisch mastektomiert worden und bekomme deswegen (trotz Erhalt der Mamillen->Restrisiko und im Histopräperat gefundenem LIN Grad 2) laut Aussage meines Tumorzentrums KEINE MRTs mehr als Vorsorge, sondern nur mehr Sonos. Das beruhigt mich nicht wirklich!!!!!
Wie ist das bei Euch?
Da steht im Arztbrief "Die Pat. wurde auf die Notwendigkeit weiterer Vorsorge-Us hingewiesen" und dann werden aber diese Untersuchungen nicht gemacht.

[Lizzy9]

Hallo allerseits!

Da in meiner großen Brust das damals 6 mm große Karzinom gefunden wurde, gehe ich mal davon aus, dass der ja nur dünne Weichteilmantel über dem Implantat mit Ultraschall gut zu untersuchen ist. Habe bei der letzten Kontrolle mit auf den Bildschirm geschaut und konnte bis ins Implantat sehen. Wie das mit der Region dahinter ist, weiss ich nicht. Im MRT ist diese Region natürlich besser beurteilbar und man kann auch das Ausmass einer Kapselfibrose beurteilen. Ich könnte mir vorstellen, dass hier ein Problem der Abgrenzung einer Fibrose von eventuellen Herden gegeben ist. Da sind alle mit Implantat unter dem Brustmuskel im Vorteil. Wie man sieht, ist keine Methode die allein glücklich machende. Letztendlich sollte bei einem (auch nur fraglichen) Befund die gesamte Diagnostik ausgeschöpft werden, es geht ja schließlich um viel. Zur reinen Vorsorge ist die Sono jedenfalls nicht schlecht, die Geräte sind jetzt viel besser als früher. Und wenn dann noch der Arzt fit ist ...

LG, Lizzy

[Primavera]

liebe Octaviana

vielleicht solltest du da nochmals nachhaken betr. MRT. Ich glaube, da gibt es noch keine einheitlichen Empfehlungen, wie häufig und welche Vorsorgeuntersuchungen für BRCA-Frauen nach prophylakt. Mastektomie angebracht sind; entsprechend zahlen die Kassen wohl unterschiedlich, je nach Empfehlung des Arztes.

bei mir wird jetzt mal ein erstes MRT nach der Mastektomie gemacht und dann auf dieser Grundlage beurteilt, wie häufig Sono und MRT erfolgen sollen.

(mir ist auch immer noch nicht so ganz klar, ob ich nun noch 'Hochrisikopatientin' bin oder nicht - und genauso scheint es manchmal auch den Ärzten zu gehen; offenbar hats noch zu wenige von uns fürs 'Schubladisieren')

lieber Gruss, Primavera

[cinarr]

hallo bin jetzt 38 jahre und bin mit 34 an brustkrebs erkrankt habe auch brca1 und meine mutter ist mit 49 jahren an brustkrebs gestorben habe auch chemo und 38 bwas sein muss sein bestrahlungen der brust bekommen und paralel noch 25 bestrahlungen der lymphabflusswege .meine frage ist hat auch irgend einer soviel probleme mit der wundheilung der brust bin schon 5 mal operiert worden seit dem .eierstöcke entfernen lassen und beide brüste entfernen lassen mit wieder aufbau und nun soll ich noch mal operiert werden da die narben zu doll sind seit 2008 jedes jahr jahr seit dem unters messer schön ist das nicht hoffe das es bald aufhört aber

[Petra H.]

Hallo cinarr

ich bin auch Genträgerin Brca1 und noch unbekannte Genveränderungen
mir wurden mittlerweile auch beide Brüste abgenommen und wieder aufgebaut.Die rechte wurde im November abgenommen und nach 4 Tagen habe ich eine Nekrose bekommen.Zuerst wurde ich mit starken Antibiotikum und Blutegeln behandelt .Leider wie es aussieht ohne den richtigen Erfolg muß am Montag wieder ins Krankenhaus und dann wird die Nekrose entfernt.Wenn sich der Verdacht der Ärzt bestätigt muß das Implantat ersteinmal wieder entfernt werden.Das traurige an der sache ist die, das die rechte Brust ja nur vorsorglich entfernt wurde .
Bei der linken wo ja de bösartige große Tumor saß ,ist alles gutgegangen.
ich habe schreckliche Angst wenn ich am Montag ins Kh gehe,weiss auch garnicht ob ich dann sofort da bleiben muß,nur soviel das die Nekrose ohne Betäubung entfernt werden soll

[miama]

hallo alle zusammen!

hab gerade mein heterozygotenrisiko (liegt bei 32,8 %) und mein Lebenszeitrisiko an bk od. ek zu erkranken (liegt bei 38,9 %) bekommen.
is das viel?
das blutabnahmeset für den gentest kommt anfang nächster woche.


@petra h. : ich hoffe, dir gehts gut? bist du schon wieder raus? und haben die das tatsächlich ohne betäubung gemacht?

lg miama

[Anne Mamma Mia!]

Liebe miama,

vielleicht helfen dir die nachfolgenden Aussagen und Prozentzahlen etwas, deine persönliche Situation etwas besser einzuschätzen.

Bei Frauen mit nachgewiesener BRCA1- oder BRCA2-Mutation und einem Erkrankungsrisiko von mehr als 30% oder einem Risiko der Mutationstragerschaft (Heterozygotenrisiko) von mehr als 20% das intensivierte Früherkennungsprogramm empfohlen.

Frauen mit einer Mutation im BRCA1-Gen haben eine lebenslange Wahrscheinlichkeit von bis zu 80%, an Brustkrebs und bis zu 45% an Eierstockkrebs zu erkranken. Frauen mit einer Mutation im BRCA2-Gen haben eine lebenslange Wahrscheinlichkeit von ebenfalls 80%, an Brustkrebs und circa 27% an Eierstockkrebs zu erkranken. Streng genommen gilt dies aber nur für Frauen aus Hochrisiko-Familien. Bei Frauen ohne stark ausgeprägten familiären Hintergrund liegen die jeweiligen Risiken niedriger. Die Risiken für eine nicht familiär belastete Frau, also auch Nicht-Mutationsträgerinnen, betragen dagegen 10% für Brustkrebs und weniger als 1% für Eierstockkrebs.

Quelle: Mamma Mia! Spezial Ratgeber zum fam. Brust- und Eierstockkrebs

Liebe Grüße

Anne Mamma Mia!