das "brustkrebsgen" brca 1 / 2

[nene]

Hallo Mädels, bei mir war es so.
Mutter an EK erkrankt, davor schon TAnte und Cousine an BK, genetische Beratung, Erstellung eines Stammbaumes, der Vater meiner Cousine wurde unser Indexpatient (BRCA 2 +) und schon wurde mir Blut abgenommen. Positiv.

Inzwischen bin ich ohne Eierstöcke und Brustgewebe glücklich.

Schöne Grüße an euch alle
von Nene

[Xenophora]

Liebe nixe77,

vielen vielen Dank für deine Erläuterungen zu dem Thema. Damit hast du mir schon sehr geholfen. Es ist wie du bereits angenommen hast, das Heterozygoten-Risiko. So wie ich deinen Eintrag verstanden habe, ist das also nicht das endgültige Ergebnis, ob positiv oder negativ. Stimmts?
Na dann warten wir mal geduldig auf weitere Meldungen von der Klinik. Im Anschluss möchte ich mich auch unbedingt testen lassen, falls das Ergebnis positiv ausfallen sollte.

Zum Glück habe ich dieses Forum hier entdeckt. Darin werden durch Lebensberichte Zweifel und Ängste bei einem selbst genommen und man kann dadurch viel für sich selbst lernen.
Danke also für all Eure Beiträge!!!!

Xenophora

[nixe77]

Zitat von Xenophora

So wie ich deinen Eintrag verstanden habe, ist das also nicht das endgültige Ergebnis, ob positiv oder negativ. Stimmts?

Hallo Xenophora,

Wenn euer Gespräch noch nicht so lange her ist, ist es wahrscheinlich, dass das Ergebnis noch nicht vorliegt. Eine andere Möglichkeit wäre, dass bei deiner Mama/Oma keine Mutation in BRCA 1/2 festgestellt werden konnte, man aber zu eben 4x% davon ausgeht, dass dennoch ein (unbekannter) Gendefekt für die Erkrankungen verantwortlich ist. Müsste aber im Bericht stehen.

LG, Nixe

[ampitu]

Hallo Mausismama

Der Unterschied von BRCA1 und BRCA 2 ist folgender: Die BRCA1 Mutation ist auf dem Chromosom Nr.17 und die Mutation des BRCA2 (ist ein Protein welches in den Zellkernen sitzt und gehört zu der Klasse der Tumorsuppressorgene) ist auf dem Chromosom Nr. 13 zu finden auch sind BRCA2 Mutationen seltener als BRCA1 Mutationen. Die Prozentzahlen des Erkrankungsrisikos sind ebenfalls unterschiedlich. Doch ob Du Dir die Entfernung der Eierstöcke mit BRCA1 hättest sparen können: Definitiv nein. Es ist die richtige Entscheidung.

Ich habe BRCA2, liess vor 2 Wochen eine PM mit Silikon-Sofortaufbau machen und im Februar folgt dann noch die Entfernung der Eierstöcke.

Ich gratuliere Dir, zur Entscheidung die Eierstöcke entfernen zu lassen. Die PM ist zwar kein Spaziergang aber für uns "Mutanten" in meinen Augen die einzig Richtige Entscheidung.

Liebe Grüsse
ampitu

[ampitu]

Hey

Ist schon nervig wenn sowas passiert, aber wir sind alles nur Menschen und wo gearbeitet wird, passieren halt leider auch Fehler.

Würde mir aber wegen der Verwechslung nicht allzu viele Sorgen machen. Mutanten sind wir alle, ob mit BRCA1 oder BRCA2.

Schön, dass Du meine HP verfolgst. Habe auch mal gedacht ich bin zu doof dafür, ist aber gar nicht so schwer gewesen. Macht halt viel Arbeit aber auch grossen Spass....und es ist ein gutes therapeutisches Mittel.

Liebe Grüsse und ein schönes Wochenende
ampitu

[tesska]

liebe mausismama,

es war genau richtig, dass du dir die eierstöcke hast entfernen lassen! ich (BRCA1+) plane das auch, sobald die familienplanung abgeschlossen ist. also alles gut so!



ich möchte kurz nochmal etwas pedantisch werden , und zwar sind BRCA1 und BRCA2 beides gene (sie liegen auf unterschiedlichen chromosomen, das ist genau richtig), die für die proteine brca1 und brca2 codieren. beide gene sind tumorsuppressorgene, da ihre genprodukte (die proteine) die entstehung von tumoren verhindern.
die gene an sich machen nichts, es sind die proteine, auf die es ankommt. aber wenn die gene durch eine mutation eine falsche information enthalten, wird diese information falsch ins protein übersetzt, welches dann einen fehler hat (zb zu klein ist oder unförmig) und nicht richtig arbeiten kann.
sorry für die krümelei!

liebste grüße,
tesska

[chris14]

Hallo Mausismama,

also Fehler können natürlich überall entstehen, aber das ist echt der Hammer! Das geht garnicht! Bei solchen ernsten Themen dürfen meiner Meinung nach solche Fehler passieren. Ich habe das bei meiner Testung so kennen gelernt, das alles eber doppelt gecheckt worden ist. Es hat eine gefühlte Ewigkeit gedauert, bis meine Mama das Testergebnis bekam. Der positive Befund war sehr unwahrscheinlich, deswegen hat der Arzt noch dreimal nach gelesen. Danach gab es eine B-Probe, die aber normalerweise nicht extra bekannt gegeben wird. Ausserdem war mein Ergebnis leider die beste Bestätigung.
Trotz allem, ich finde, dass Deine Entscheidungen zur bereits erfolgten Entfernung der Eierstöcke und zur geplanten PM richtig einfach richtig sind. Ob BRCA1 oder BRCA2 ist im Grundsatz doch egal. Wir sind in beiden Fällen Hochrisikopatienten. Es besteht ein hohes Risiko! Es unterscheidet sich etwas in der Prozentzahl, aber es bleibt hoch! Die Methoden sind effektiv, vermeiden die Krankheiten und lassen uns wieder zur Ruhe kommen.

Ich wünsche Dir und allen einen erholsamen Sonntag! Chris

[tesska]

hallo mausismama!

meine BRCA1 mutation resultiert auch in einem zu kurzen brca1 protein, wie bei dir! ich lasse auch das volle programm machen, ich möchte lieber auf der sicheren seite sein, auch wenn es 100%ige sicherheit ja nicht gibt.

ich glaube, wir sind da ja recht entschlossen, andere brauchen länger, sich zu den maßnahmen durchzuringen, aber das ist auch ok, jeder in seinem tempo. ich finde es auch wichtig, das ergebnis nicht nur für mich zu wissen, sondern auch für meine zukünftigen kinder. man macht das eh alles ja nicht für sich allein, finde ich, sondern die familie spielt ja auch eine große rolle in den überlegungen.

liebe grüße und einen schönen sonntag,
tesska

[Finchen01]

Hallo zusammen,
ich hoffe, ich frage jetzt nicht super dämlich, ich habe nämlich nicht alle 51 Seiten dieses Treats rückwärts gelesen...
Ich war vor einer Woche in Köln zur Beratung, Stammbaumanalyse und habe auch den Gentest durchführen lassen.
Das Ergebnis soll zwischen März und Juni kommen.
Gestern kam nun ein Brief mit einem "errechneten statistischen Risiko", das man mit 84,7% (heterozygot) beziffert.
Im Gespräch sagte die Ärztin, daß sie in meinem Fall das Vorliegen einer Mutation für tendentiell eher unwahrscheinlich hält, da in direkter Linie bei vielen Verwandten "nur" meine Oma erkrankt ist bzw. war (1972) und weiter entfernt aber aus der anderen Linie stammend noch eine Großcousine. Beide mit über 60 erst.

Kennt einer von Euch so ein statistisches Risiko?!
Was heißt das???
Mir wurde nun angeboten, bereits vor Vorliegen des Ergebnis`an der intensivierten Vorsorge im Zentrum teilzunehmen.
Und, klar werde ich dort anrufen!

Danke und LG
Finchen

[Christine1965]

Guten Morgen,

(bin BRCA1-Mutant)...

das statistische Risiko erscheint mir etwas hoch, da es praktisch mit dem genetischen Risiko bei BRCA-Belastung gleich ist; ich denke, da solltest Du Dich auf jeden Fall nochmal beraten lassen bzw. deutlich nachfragen.

Das statistische Risiko (so wurde es mir erklärt) resultiert aus der allg. Wahrscheinlichkeit ergänzt um Deinen Stammbaum...

Die Aussage der Ärztin, dass sie keine genetische Veranlagung vermutet widerspricht eigentlich dem ausgesprochenen Risiko von fast 85%. Weshalb solltest Du diese hohe Krebswahrscheinlichkeit haben, wenn nicht genetisch bedingt. Aus der Luft kann das Risiko ja eigentlich nicht kommen.

Zum Vergleich: meine Stammbaumwahrscheinlichkeit (vor Gentestergebnis) mit 100% verstorbenen Verwandten (Oma, Mutter, 2x Tante) lag bei ca. 45%.

Ich wünsche Dir frohe Festtage und lass Dich nicht verrückt machen.

Liebe Grüße
Christine (München)

[suze2]

hier spricht noch eine mutantin!

liebe finchen, also in die intensivierte früherkennung würde ich mich auf jeden fall aufnehmen lassen, wenn ich mich auch an christines zweifeln an einem so hohen risiko ohne genetischen nachweis anschließe.
du hast ja mehr risiko als ich hatte mit meinem nachgewiesenen gen. auch bei mir war vor mir nur ein brustkrebsfall in der familie (uroma mit 80, wahrscheinlich haben wir alle das gen von ihr geerbt!). ich dachte schon, ich komme davon mit der eierstockentfernung... aber nein...

liebe mausismama: ich finde, es ist schon okay, wenn jemand erstmal NICHTS machen möchte (schock? oder ein höheres lebensalter, sodass test vor allem wegen der kinder...offenbar war die frau ja auch schon erkrankt?). aber vielleicht macht sie ja die intensivierte früherkennung... was ja auch eine möglichkeit ist. der test ist trotzdem sinnvoll, denn er ermöglicht einfach auch eine spätere entscheidung, eventuell auch der kinder. dir alles gute!

herzliche grüße
suze

[nixe77]

Hallo Mädels, hallo Finchen,

ich verstehe es so, dass das angegebene Risiko von Finchen nicht das Lebenszeitrisiko ist sondern das Heterozygotenrisiko, also das Risiko, eine Genmutation zu haben - irgendeine Mutation, also nicht unbedingt eine der paar Nachweisbaren... -, die für den BK verantwortllich ist. Bei mir war beides angegeben (Lebenszeitrisiko UND Heterozygotenrisiko).

Warum die Ärztin bei einem solchen Risiko das Vorliegen von BRCA1/2 nicht für wahrscheinlich hält - Vielleicht ist ja die Familiengeschichte nicht "typisch" für BRCA1/2? Und, wie schon gesagt, es gibt ja wahrscheinlich noch zig andere Mutationen, die man nur noch nicht testen kann.

Die Früherkennung würde ich also auch in jedem Fall mitnehmen - schaden kann es zumindest nicht

LG, Nixe

[tesska]

liebes finchen,

ich denke auch, dass die 84,7% das risiko ist, dass eins deiner brustkrebsgene eine mutation trägt. aber frag mal lieber nochmal nach.

ich würde ebenfalls an dem früherkennungsprogramm teilnehmen, auch vor allem, weil du ja so jung bist mit bk.

es stimmt auch, dass man noch nicht alle mutationen entdeckt hat und dass es wohl auch so ist, dass es neben den hochrisikomutationen in den genen BRCA1/2 usw noch eine "vielzahl" an mutationsmöglichkeiten in verschiedenen anderen genen gibt, die dann, wenn sie zufällig zusammen auftreten, das bk-risiko ebenfalls stark erhöhen können.

und wie nixe sagt, früherkennung schadrt ja nicht.

frohe weihnachten euch allen,
tesska

[Finchen01]

Hallo Ihr Lieben,

vielen Dank für Eure Antworten!
Im Zentrum habe ich angerufen - es war vor den Feiertagen schon keiner mehr da, der mir den Brief erklären konnte (erst im Januar wieder! ) aber ich habe schon den ersten Termin für das Programm ausgemacht - für Juni. Bis dahin habe ich mein Ergebnis vermutlich sowieso.

Ja, in den Brief steht etwas von Heterozygoten-Risiko - aber was das bedeutet habe ich nicht verstanden.
Ich habe in diesem Bereich offenbar Wissensnachholbedarf.
Verstehe ich richtig, daß das nur besagt, daß ich evtl. EINE von ZWEI Anlagen tragen könnte (pro Mutation)?!?!!?
Also so ähnlich wie zB. bei der Rot-Grün-Blindheit, die nur zum Ausdruck kommt, wenn 2Anlagen dafür zusammenkommen?!

Von Lebenszeitrisiko war irgendwie überhaupt nicht die Rede.
Aber ich bin ja leider auch bereits erkrankt. Vielleicht deshalb?

Die Ärztin hatte diese Zahl ja noch nicht gesehen, als sie davon sprach, daß sie eine Mutation bei mir für unwahrscheinlich hielte.
Das wurde erst danach anhand meiner Daten errechnet.
Ich wußte gar nicht, daß ich einen solchen Brief überhaupt bekommen würde!
Komisch ist, daß in meiner Familie unheimlich viele Frauen sind, von denen wie gesagt "nur" zwei erkrankt sind, jeweils eine in der väterlichen (meine Oma) und eine in der mütterlichen Linie (meine Großcousine). Die restlichen ca. 15-20 Frauen haben eben nichts.

Ich muß sagen, daß ich einen sehr guten Eindruck von dem Zentrum in Köln hatte, mich sehr wohlgefühlt habe und so.
Aber nun war es schon ein echter Schocker, so einen Brief mit SO einer Zahl SO kurz vor Weihnachten zu erhalten (ohne, daß er angekündigt war) und dann NIEMANDEN mehr zur Erklärung sprechen zu können.
Urgs!

tausend Dank an Euch fürs Zulesen und noch schöne hoffentlich freie Tage,
Finchen

[tesska]

liebes finchen,

hier mal eben die definition von heterozygotie:
http://de.wikipedia.org/wiki/Heterozygotie

in meinem schreiben von der humangenetik steht, dass das heterozygotenrisiko die wahrscheinlichkeit ist, träger einer für den familiären bk relevanten genveränderung zu sein. so hätte ich das auch verstanden.

deine zahl erscheint mir sehr hoch, aber vielleicht liegt das daran, dass dein junges erkrankungsalter in die berechnung eingeflossen ist.

generell ist es ja so, dass wir alle gene jeweils doppelt haben, eins von der mutter, eins vom vater. man sagt, man hat zwei allele von einem gen. nun kann eins eine mutation tragen und unterscheidet sich somit von dem anderen, das gen liegt nun heterozygot vor, also mit zwei unterschiedlichen allelen. das wäre an sich nicht schlimm, denn das zweite allel trägt ja noch die richtige erbinformation und somit kann das protein (gene codieren die info für den bauplan der proteine) richtig hergestellt werden. nur kommen mutationen im alltag der zellen recht häufig vor, so dass es dazu kommen kann, dass das zweite gesunde allel auch noch mutiert und dann das entsprechende protein in dieser einen zelle gar nicht mehr ordentlich hergestellt werden kann. wenn das gen nun wichtig ist um den zellzyklus oder das zellwachstum zu kontrollieren, kann die zelle außer kontrolle geraten, wenn beide allele des gens kaputt sind.
es reicht also für ein hohes krebsrisiko aus, das ein allel mutiert ist. kommt nun auch noch eine mutation in dem zweiten allel hinzu, die das resultierende protein ebenfalls funktionslos macht, kann es zu unkontrolliertem zellwachstum und krebs kommen.

ich hoffe, die erklärung hilft etwas, ansonsten frag gern nach!

dass das brustzentrum den brief so kurz vor weihnachten rausschickt ist schon doof, aber in deren alltag bestimmt nicht zu beeinflussen. ich würde mich jetzt aber wegen der zahl ehrlich gesagt gar nicht verrückt machen. das testergebnis steht ja noch aus.

liebe grüße,
tesska