HNPCC-wie geht es weiter?????

[Andy2]

Hallo Ihr,
ich habe mich entschlossen, einem neuen "Titel" zu starten.....

Frage an alle, die HNPCC "eigens" nennen dürfen......

Wie geht es weiter? besondere Nachsorge?
Was sollte man unbedingt beachten?

Interesant wären an dieser Stelle Berichte von Menschen, die HNPCC betroffen sind.

Meine " HNPCC Diagnose " habe ich direkt nach dem Verlassen des KH erfahren, weitere Überprüfungen wurden eingeleitet, die Ergebnisse lassen auf sich aber warten.......

Dumme Frage: kann man überhaupt etwas gegen diese Genmutation etwas unternehmen, oder bleibt nur, sitzen und warten, bis eine Zelle im Körper abartig wird und der Krebs wieder entsteht????


Grüße

ANdy2

[chaosbarthi]

Hi Andy,

ich bin vom HNPCC betroffen . Nein, man kann gegen die Genmutation nichts machen. Oftmals wird sie nicht einmal nachgewiesen. So du die Kriterien erfüllst und die sog. Mikrosatelliteninstabilität gegeben ist, wird davon ausgegangen, dass du HNPCC (auch Lynch-Syndrom genannt) hast.

Die suche nach dem Gendefekt dient einerseits der Forschung und hat bei erfolgtem Nachweis andererseits den vorteil, dass eventuelle Kinder von Erkrankten sich einer Blutuntersuchung unterziehen können, was ihnen bei negativem Ergebnis die unschönen Vorsorgeuntersuchungen erspart.

HNPCC vererbt sich autosomal dominant, d.h. bekommst du das "richtige" gen von deinem Elternteil, hast du auf jeden Fall HNPCC. Allerdings bricht die Krankheit nur mit einer 80%i-gen Penetranz bis zum 80. Lebensjahr aus. Also: 20% werden schlicht nicht alt genug, um es zu bekommen.

Mit dem erblichen dickdarmkrebs geht auch eine Häufung anderer Krebserkrankungen einher - in der Familie und mitunter auch beim Betroffenen.

Ich hänge dir noch ein Info-Posting an.

Wie geht es dir? Was hast du gehabt? Was wurde gemacht? *nurmalsoneugierigfrag*

LG chaosbarthi

[chaosbarthi]

Bisher wurden sechs Gene (MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, MLH3) identifiziert, deren Keimbahnmutationen für das Auftreten von HNPCC verantwortlich sind. Alle diese Gene kodieren für sogenannte DNA-Reparatur-Enzyme, deren Aufgabe es ist, bei der Zellteilung entstandene falsche Basenpaarungen zu korrigieren. Zur Tumorentstehung kommt es, wenn neben der in allen Körperzellen vorliegenden Keimbahnmutation in einem Allel durch ein zufälliges Mutationsereignis in einer Zelle auch die zweite Kopie funktionslos wird. Durch den Ausfall des DNA-Reparatursystems in dieser Zelle kommt es zur Anhäufung von genetischen Veränderungen und somit unter Umständen zur malignen Entartung der Zelle. Die fehlerhafte DNA- Reparatur in der Tumorzelle spiegelt sich in einer Instabilität der DNA wider und wird als Mikrosatelliteninstabilität (MSI) bezeichnet. Mikrosatelliten sind repetitive DNA-Sequenzen, die über das ganze Genom verteilt vorkommen. Bei HNPCC-Patienten lässt sich ein Unterschied der Mikrosatellitenmarker zwischen der Tumor-DNA und der DNA aus gesundem Gewebe nachweisen. Findet man im Tumorgewebe eines Patienten, der die Bethesda-Kriterien erfüllt, eine MSI, so ist das Vorliegen eines HNPCC-Syndroms sehr wahrscheinlich. Ein weiterer starker Hinweis auf den Ausfall eines DNA-Reparaturgens ist der immunhistochemische Nachweis eines Expressionsverlustes des entsprechenden Proteins in den Tumorzellen. Die endgültige Diagnose erfolgt durch den Nachweis einer Keimbahnmutation in einem der DNA-Reparaturgene.

Klinische und molekulargenetische Abklärung eines HNPCC-Syndroms
HNPCC-Familien können entweder über Tumorpatienten und deren betreuende Ärzte in der Klinik und im niedergelassenen Bereich erfasst werden oder über ratsuchende Familienmitglieder, die sich in einer humangenetischen Beratungsstelle vorgestellt haben.

Die HNPCC-Abklärung sollte folgende Schritte umfassen:
1. Ärztliches Beratungsgespräch über die risikoadaptierte Tumor-Vor- und -Nachsorge.
2. Humangenetisches Beratungsgespräch über das persönliche Erkrankungsrisiko, Erläuterung einer genetischen Disposition sowie der Möglichkeiten molekulargenetischer Diagnostik.
3. Erstellung einer möglichst umfassenden Familienanamnese.
4. Überprüfung der vorgegebenen Eingangskriterien zur HNPCC-Abklärung.
5. Mikrosatellitenanalyse von Tumormaterial erkrankter Familienmitglieder (eingefrorenes Frischgewebe oder paraffineingebettetes Tumormaterial).
6. Mutationsanalyse der Reparaturgene bei Erfüllung der Amsterdam-Kriterien oder Nachweis von Mikrosatelliteninstabilitäten oder Nachweis eines immunhistochemischen Expressionsverlustes eines DNA-Reparaturproteins. Die Mutationsanalyse wird nur an Hand der Blutprobe eines betroffenen Familienmitgliedes sowie bei Vorliegen einer schriftlichen Einverständniserklärung durchgeführt.
7. Beratungsgespräch mit den Betroffenen oder anfragenden Familienmitgliedern nach Abschluss der molekulargenetischen Untersuchung.
8. Angebot eines psychoonkologischen Beratungsgespräches.

Bedeutung der Diagnose eines HNPCC-Syndroms
Wird in einer Familie entsprechend den Amsterdam-Kriterien ein HNPCC-Syndrom diagnostiziert und ist die krankheitsverursachende genetische Veränderung nicht nachweisbar, haben alle Familienmitglieder entsprechend ihrer Wahrscheinlichkeit, die Anlage geerbt zu haben, ein erhöhtes Erkrankungsrisiko. Diesem Risiko sollte im Rahmen eines intensivierten Früherkennungsprogramms Rechnung getragen werden.
Ist die genetische Veränderung hingegen bekannt, besteht die Möglichkeit einer prädiktiven genetischen Analyse und das Angebot des intensivierten Früherkennungsprogramms für Anlageträger. Aufgrund des autosomal-dominanten Erbganges besteht für alle erstgradig Verwandten eines Anlageträgers ein 50%iges Risiko ebenfalls Mutationsträger zu sein. Für Familienmitglieder, die die Anlage nicht geerbt haben, ergibt sich kein erhöhtes Erkrankungsrisiko gegenüber der Normalbevölkerung und somit keine Notwendigkeit für ein intensiviertes Früherkennungsprogramm.
Der Nachweis einer Keimbahnmutation in einem der DNA-Reparaturgene bei einem gesunden Familienmitglied muss nicht zwangsläufig zu einer Tumorerkrankung führen. Das Erkrankungsrisiko für das Auftreten eines kolorektalen Karzinoms bis zum 80. Lebensjahr beträgt jedoch etwa 80 Prozent. Da die Mutation in allen Körperzellen vorliegt, kann es auch in anderen Geweben zur Tumorentstehung kommen. Der Nachweis einer Keimbahnmutation bei einem betroffenen Familienmitglied bedeutet immer auch ein erhöhtes Risiko für weitere Neoplasien, sowohl im Kolorektum als auch im Endometrium, Dünndarm, in Nierenbecken/Harnleitern, im Magen und in anderen Organen.

Ist in einer Familie auf klinischem und/ oder molekulargenetischem Wege der dringende Verdacht auf oder die Diagnose HNPCC gestellt worden, sollten folgende Punkte Beachtung finden:

1. Notwendigkeit erweiterter und lebenslanger Früherkennungs- oder Nachsorgeuntersuchungen für den tumorerkrankten Patienten.
2. Neben Einhaltung der etablierten Richtlinien der Onkologie und onkologischen Chirurgie gegebenenfalls präventive Erweiterung der Operation in Abhängigkeit von pathologischen Befunden (Polypen im Restdarm) und nach individueller Aufklärung (Risiko für ein Zweitkarzinom).
3. Ausweitung der Früherkennungsuntersuchungen auf die Familienmitglieder (autosomal-dominanter Erbgang mit ungefähr 80-prozentiger Penetranz).
4. Bei Nachweis einer Mutation im DNA-Reparaturgen bei einem Betroffenen: Angebot einer molekulargenetischen Familienuntersuchung zur Erkennung der Anlageträger und Einschluss von Anlageträgern in ein erweitertes Früherkennungsprogramm. Bei Ausschluss der Genmutation ist kein spezielles Früherkennungsprogramm erforderlich.

Früherkennungsprogramm für HNPCC-Patienten und ihre Familien
Den HNPCC- Patienten und ihren Familien wird ein spezifisches Programm zur Krebsfrüherkennung empfohlen. Dieses umfasst die nachfolgend benannte Untersuchungen ab dem 25. Lebensjahr (bzw. 5 Jahre vor dem frühesten Erstmanifestationsalter in der Familie):

1 x jährlich: körperliche Untersuchung, Abdomensonographie, komplette Coloskopie, Gynäkologische Untersuchung auf Endometrium- und Ovarialkarzinom einschließlich transvaginaler Sonographie, Urinzytologie, Ösophago- Gastro- Duodenoskopie (nur bei familiär gehäuften Magenkarzinomen)

Quelle: http://www.hnpcc.de/ (Verbundprojekt familiärer Dickdarmkrebs/Dt. Krebshilfe)

Wenn man weiß, dass für HNPCC-Patienten, bzw. HNPCC-Familien, auch ein erhöhtes Risiko für andere Krebsarten besteht, möchte man auch gerne wissen, was denn noch alles passieren könnte. deshalb hier nochmal die Häufigkeiten für andere unschöne Geschichten:

Tumorlokalisation und -häufigkeit bei HNPCC-Familien

Kolon/Rektum 63%
Endometrium 28% bei Frauen
Magen 6%
Mamma 6% bei Frauen
Hepatobiliär 4%
Ovar 3% bei Frauen
Urothel 2%
Sarkome 2%
Haut 2%
Dünndarm 1%
Lunge 1%
Sonstige 8%

(Quelle: http://www.krebsinfo.de/ki/empfehlung/gastro/S13.html )
Diese Zahlen sind evtl. nicht korrekt... meine Onkologin stützte sich auf andere und ging z.B. von einer 60%-igen Wahrscheinlichkeit für ein Endometriumkarzinom aus.

Und denn gibt es für allgemeine Infos und für die humangenetische Untersuchung etc. noch einen sehr informativen Link zur TU München:

http://www.lrz-muenchen.de/~tumorgen/index.html

Nun ja, als Betroffene bin ich mittlerweile Dipl.-Patientin. Sollten also noch Fragen zu diesem Thema aufkommen, darfst du sie mir gerne stellen.

LG chaosbarthi

PS. Ich hänge noch ein Vorsorge-Posting an.
PSS: Eine Ergänzung für HNPCC-betroffene Frauen (haste Schwein gehabt, Andy): Wenn ein HNPCC vorliegt, beträgt das Risiko für ein zusätzliches Endometriumkarzinom zwischen 42 und 60%. Also immer gut untersuchen lassen!

[chaosbarthi]

Hallo Andy, ich schon wieder ...

da die meisten Ärzte vom HNPCC keine Ahnung haben, insbesondere auch, was die Nachsorge des Krebspatienten und auch die Vorsorge für evtl. in Erblinie betroffene Familienangehörige angeht, stelle ich hier die Empfehlung ein, die ich vom Humangenetischen Institut des Campus Kiel erhalten habe.

Empfohlen wird ein lebenslängliches (!) zusätzliches Früherkennungsprogramm:

1mal/Jahr (zusätzlich zu den sonstigen Nachsorgen wie Blutuntersuchungen, okkultes Blut im Stuhl, Brust...): körperliche Untersuchung, Abdomensonographie, Koloskopie, gynäkologische Untersuchung auf Endometrium- und Ovarialcarzinom (inkl. transvaginaler Sonographie), bei familiärem Auftreten von Magenkarzinomen zudem eine jährliche Ösophagogastroduodenoskopie.

Für Familienangehörige in Erblinie gelten die gleichen jährlichen Untersuchungsempfehlungen zur Vorsorge! Beginn der Untersuchungen: 5 Jahre vor dem zuerst in der Familie aufgetretenen Fall (Bsp.: Bei mir war die jüngste Betroffene in der Familie bei Auftreten der Erkrankung 32 J. alt ---> Vorsorgeuntersuchungen sollten in meiner Familie also für alle Familienmitglieder mit dem 27. Lebensjahr beginnen).

LG chaosbarthi

[Andy2]

Hallo, zuerst vielen Dank an `"chaosbarthi", für diese ausführliche Aufklärung.....

SO......, meinen Leidensweg habe ich schon ziemlich genau in dem Thread:
Rectum-Ca festgestellt-was tun?" beschrieben.....

Nach dem ich momentan einigemasse gut zu Recht komme, machen mich die Ärzte ziemlich "krank", die halten bei HNPCC -Patienten ( u.a.ich!) strengere Vorsorgeuntersuchungen/Termine für unnötig.....

Mir ist es langsam klar, dass sich weitere Tumorleiden nur durch präzis und durchgeführte Massnahmen( Untersuchungen) auf das nötige begrenzen lassen...
Nun, wäre ich froh, wenn die Ärzte auch gleicher Meinung wären....

Seit meiner OP ist ca. 1 Jahr vergangen, mein Arzt, der sich für einen erfahrenen Gastroenterologen hält, machte bei mir lediglich kleines Blutbild mit CEA-Marker und Bauchsonografie....

Mir scheint das etwas zu wenig, aber, ich bin nur der Betrofene Patient, nicht der Arzt



Andy2

[Jutta]

Hallo Andy,

Chaosbarthis hat dir ja alles zu HNPCC schon geschrieben.

Leider wissen wohl viel Ärzte was das bedeutet, aber nicht, wie sie damit "umgehen" sollen. Wenn Du kannst, melde Dich mit allen Unterlagen einmal an einer der größeren Kliniken, welche sich auf diese Sache spezialisiert haben an. Von dort gibt es eine weitergehenede Empfehlung, welche Untersuchungen wann gemacht werden sollten.

Ich bekomme, wenn notwendig alles an Untersuchungen falls nur der geringste Verdacht oder Hauch eines neuen Tumors auftaucht. Wenn Du mit Deinem Gastro nicht mehr zufrieden bist, suche Dir einen anderen, den Bauchsono und das kleine Blutbild reichen m.E. auch nicht aus.


Das hier ist z.B. ein Auszug der Broschüre für HNPPC-Patienten der Deutschen Krebshilfe:

Den HNPCC- Patienten und ihren Familien wird ein spezifisches Programm zur Krebsfrüherkennung empfohlen. Dieses umfasst die in der nachfolgenden Tabelle aufgeführten Untersuchungen.

Alter
Untersuchung
Frequenz
ab dem 25. Lebensjahr (bzw. 5 Jahre vor dem frühesten Erstmanifestationsalter in der Familie)
Körperliche Untersuchung
einmal jährlich
Abdomensonographie
einmal jährlich
Komplette Koloskopie
einmal jährlich
Gynäkologische Untersuchung auf Endometrium- und Ovarialkarzinom einschließlich transvaginaler Sonographie
einmal jährlich
Urinzytologie
einmal jährlich
Ösophago- Gastro- Duodenoskopie (nur bei familiär gehäuften Magenkarzinomen)
einmal jährlich


Manche Ärzte denken, dass weitere Untersuchungen trotz allem notwendig sein können.

Da ich um mein HNPPC schon seit längerer Zeit weiß, war ich zu Beginn auch so, dachte, es muß doch viel viel mehr und öfters nachgeschaut werden. Inzwischen ist mir bewußt, dass ich alle Untersuchungen bekomme, wenn auch nur ein Hauch von Verdacht auf weitere Tumoe besteht. Mußte zu Anfang (als die wenigsten je von HNPCC gehört haben) nur meinen Gynäkologen davon überzeugen, dass jährlich eine Mammografie nicht auf meine Kosten gemacht wird, sondern das im Programm bei Frauen mit eingeschloßen ist. Als dann der erste Tumor in der Brust auftauchte, war das kein Thema mehr.

Finde einen Dok, zu dem Du Vetrauen hast, der Dich ernst nimmt, und Dir die Gewissheit vermittelt alles zu tun was notwendig ist.