das "brustkrebsgen" brca 1 / 2

[andile2412]

Hallo

Auch ich bin vorletztes Jahr mit 37 Jahren an BK erkrankt. Habe dann ebenfalls den Gentest machen lassen... wohl mit dem blödesten Ergebnis: Unbekannte Variante auf dem BRCA2-Gen!! Und jetzt?? ...bilde ich mir ein, dass diese Veränderung NICHT für meinen BK verantwortlich ist!! Das tut meinen Nerven besser ! Habe niemandem von meiner Familie von dem Ergebnis erzählt, weil es keiner verstehen konnte, dass ich den Test überhaupt habe machen lassen. Daher kommt auch keine Testung weiterer Angehöriger in Frage... schade eigentlich!!!

Liebe Grüsse, Andrea.

[MajaM]

Hallo tasajo,
ja das schreit wirklich. Meine Tante, also Mamas Schwester ist positiv getestet worden und hatte auch schon 2x BK. Ist schon alles Mist diese Sache. Das reißt einen völlig aus dem Leben.Trotz alledem, da müssen wir durch. Unsere ganze Family läßt sich jetzt nach und nach testen.Meine Mutter hat noch 4 Schwestern. Die eine ist zum Glück negativ. Die anderen müssen noch. Zum Glück habe ich keine Geschwister.

Hallo Andile,
das tut mir echt leid für Dich. Ich finde es sehr traurig das Deine Familie das nicht versteht. Das ist doch so wichtig. Die Ops vorsorglich können einem das Leben retten. Das solltest Du denen mal erzählen.
Hast Du den Test bezahlt bekommen? Eigentlich kann man den doch nur machen, wenn mind. 2 Frauen in der Fam an Krebs erkrankt sind...
Gaaanz viel Liebe Grüße an Euch Beide!!!

[Marsella]

hallo maja.......ich habe auch gestern erfahren das ich den defekt brca 2 habe!es wurde nur rausgefunden weil meine tochter eine seltene genetische erkrankung hat im zusammenhang mit dem brac 2 gen und deshalb einen hirntumor bekommen hat!ich bin jetzt 25 und habe angat auch krank zu werden,kann ich mir schon vorher die brüste entfernen lassen?und was ist der unterschied zwischen brca1 und brca2.....so richtig verstehe ich es nicht?sind beide gene defekt wenn eins nicht richtig geht??währe schön eine antwort zu bekommen!LG

[tasajo]

liebe marsella
ich wuensche deinem toechterchen das allerbeste....
was haben die aerzte dir erklaert?

[andile2412]

Hallo Maja...

ja, der Test wurde mir bezahlt! Habe auch sehr lange mit mir gerungen, ob ich ihn machen lasse oder nicht! 2 Tanten und eine Cousine von mir hatten auch schon BK und eine andere Tante EK! Es sprach eigentlich alles dafür, dass der Gendefekt vorhanden ist... aber nun wohl doch nicht!?!?! Ich bin für mich mit dem Thema durch... sollte wohl nicht sein! Für meine Familie ist das Thema auch erledigt - ich bin nun ja wieder gesund, basta!!! Mit denen kann man nicht reden!!! Ist ja auch immer leicht, solange man nicht selbst betroffen ist ! So what...!!!

Liebe Grüsse, Andrea.

[Didla]

Hallo,

hier im Forum habe ich unter "Unbekannte Variante auf dem BRCA2-Gen" nur diesen Beitrag von Andrea gefunden.

Es betrifft mich nicht selbst, sondern meine Schwägerin. Man hat bei ihr im November BK festgestellt. Zwei Ihrer Schwestern sind schon daran erkrankt, ihre Mutter hatte Eierstockkrebs. Leider sind sie alle schon verstorben.
Meine Schwägerin geht nun auch zu meiner Onkologin und die hat ihr geraten sich testen zu lassen. Nun hat Sie das Ergebniss wie Andrea:
Unbekannte Variante auf dem BRCA2-Gen
Man könnte nur feststellen ob dieser Gendefekt pathogen ist wenn man Blutuntersuchungen von ihren Schwestern hätte um zu vergleichen ob dieser Defekt auch bei Ihnen ist, leider ist es ja nicht möglich. Aber nur dann könnte man davon ausgehen, dass diese unbekannte Variante an BK erkranken läßt. Bei der hohen Zahl an erkrankten Frauen in der Familie geht man "wahrscheinlich" davon aus das es so ist.

Der Prof., der den Gentest gemacht hat sagt, dass Sie sich die Brüste abnehmen lassen könnte, aber die Kasse bestimmt keinen Wiederaufbau bezahlen würde.

Gibt es noch weitere die in einer ähnlichen Situation sind? Wie habt ihr entschieden?

Liebe Grüße
Tina

[tasajo]

liebe tina,

mit unbekannter (mutations-)variante im/ auf brca2-gen u anhand der sehr auffaelligen familiengeschichte, duerfte das errechnete risiko fuer deine schwaegerin dem einer "bekannten variante" gleichzusetzen sein.
welches risiko hat der genetiker fuer sie errechnet?
hast du fuer dich eine risikoberrechnung beim genetiker erstellen lassen?

die unbekannten varianten sind einfach noch nicht klar definiert, aber sie sind nicht komplett vernachlaessigbar.....

sehr gute unterstuetzung fuer jegliche fragen bezuegliuch brca findest du beim BRCA-netzwerk (googlen).

lg alles gute fuer dich u deine schwaegerin!!

[Didla]

Liebe Tasajo,

danke für deine Anwort. Ich werde mich in diesem Netzwerk mal schlaumachen. Meine Schwägerin liegt Internet nicht.

Sie hatte vor gut einem halben Jahr, vor ihrer Diagnose eine humangenetische Beratung in Münster. Da hat man Sie nicht getestet da die Wahrscheinlichkeit nur bei 30% für einen Gen-Defekt liegen würde. Meine Schw. ist bereits mitte 50. Als Sie erkrankte, hat unsere Onkol. Sie zum einem Prof. nach Dortmund geschickt mit dem besagten Ergebniss. Der Prof. sagte, dass die Nichte (Mitte 40) sich doch nicht testen lassen sollte, damit sie sich nicht unnötig verrückt macht.
Meine Schw. möchte sich nicht die Brüste abnehmen lassen ohne evtl. die Möglichkeit eines Aufbaus.
Ich bin mal gespannt was die Onkol. dazu sagt. Sie hat Montag einen Termin bei ihr. Schade, habe leider keine Zeit mitzugehen. Ich unterstütze Sie, da ich (Diagnose 2008) mehr Erfahrung habe.
Ich selbst hatte keine humangenetische Beratung, da in meiner Fam. keiner BK oder Eierstockk. hatte. Und ich war schon 44 Jahre alt.

Noch ein schönes WE
liebe Grüße
Tina

[toscana65]

Hallo,
ich habe gestern mein Blut an die Uni Kiel geschickt! Jetzt heisst es
2-6 Monate warten.
Sollte ich Genträgerin sein, dann lasse ich mir die linke Brust und die
Eierstöcke entfernen. Einen Brustaufbau möchte ich nicht machen lassen!
Dann bin ich Platt wie ne Flunder (passt, ich wohne an der Küste)aber
mit nur einer Brust fühle ich mich schief.
Würde mir 2 kleinere Epithesen in einen Sport-BH packen und mich
wohl fühlen.(vorher grösseren Busen 85 B).
Meine jetzige " Petra" wiegt 450 Gramm und liegt seit 3 Monaten im
Schrank.
Ich glaube , am schlimmsten ist die Wartezeit! Manchmal habe ich das
Gefühl, ich würde mich am liebsten jetzt schon operieren lassen.
Wünsche euch ein gutes Wochenende
Regina

[Anne Mamma Mia!]

Hallo zusammen,

eine Übersicht über die bestehenden Gesprächskreise des BRCA-Netzwerks findet ihr hier: http://www.brca-netzwerk.de/brca-gruppen.html
Es ist aber auch möglich telefonisch Kontakt aufzunehmen und Hilfe zu bekommen.

GLG, Anne Mamma Mia!

[miama]

hallo alle zusammen!

also ich war letzte woche zum ersten beratungsgespräch für den gentest. ich war ganz stolz, meinen indexpatienten in der tasche dabei zu haben (kein schlechter scherz: meine schwester starb 2007 und ich habe von ihren ärzten einen tumorblock mitbekommen, mit dem hinweis, das darin noch genügend dns für einen gentest vorhanden, und diese auch noch verwertbar sei).
ich war so froh, denn nur damit habe ich ja die chance, wirklich entlastet werden (alle meine anderen weiblichen verwandten auch schon tot) wenn meine schwester beispielsweise brca 1 hatte, und man findet es bei mir nicht, na dann wäre ich gesund.

als ich also ganz stolz das präparat mit dem tumor meiner schwester au den tisch legte und erklärte,was das sei, wischte die ärztin mit einem satz und einer handbewegung all meine hoffnungen vom tisch: "das bringt uns nix." und weiter im text. Ich :"ähm.... das... ähm, ich dachte, das da kann mich ähm...entlasten?" sie:"daraus kriegen wir nicht genug material für nen gentest."

da mischte sich der gyn ein: "Doch. haben wir auch schon mal gemacht. aber die dns in dem tumor is warscheinlich eh verändert."

und damit war das thema erledigt. ich bin verwirrt, entäuscht und vor allem: was soll ich denn jetzt glauben?

hat von euch schon mal jemand gehört, das man aus den tumorproben die gentests gemacht hat? die ärzte meiner schwester meinten, dass das sehr wohl möglich ist und hatten gar keine bedenken!? und jetzt das!

wen könnte man denn da fragen? oder vielleicht hat von euch schon mal jemand was dazu gehört?

lg miama

[tasajo]

hallo miama

da mischte sich der gyn ein: "Doch. haben wir auch schon mal gemacht. aber die dns in dem tumor is warscheinlich eh verändert."[/COLOR]

[COLOR="Black"]die bemerkung ist echt clever, aber hat trotzdem überhaupt nix mit dem BRCA-test zu tun.

ich an deiner stelle würde schleunigst meine ärzte ans telefon bitten.
wo warst du zur genetischen beratung??
was macht der gynäkologe dort?
wo war der genetiker?

bleib am ball...kannst auch das BRCA-netzwerk einschalten

lg

[Anne Mamma Mia!]

Liebe miama,

das ist nun wahrlich keine schöne Situation für dich!
Lass uns doch bitte einmal wissen, wo bzw. durch wen du beraten wurdest?

Das Thema ist, dass es auch sporadisch auftretende Brustumoren gibt, die in den BRCA-Genen eine Mutation tragen. Hier wird häufig im Zusammenbhang mit den triple negativen Turmoren (TNBC) von der sog. BRCAness gesprochen. D.h. dass die Erkrankte KEINE sog. Keimbahnmutation in sich trägt, bei der die BRCA-Mutation in jeder Körperzelle zu finden wäre. Deshalb wird der Gentest bzgl. des Risikos einer Keimbahnmutation in den BRCA-Genen anhand einer Blutprobe durchgeführt.

Welches rechnerische Risiko wurde denn nun für dich ermittelt?
a) Welches Risiko hast du, eine Mutation zu tragen (sog. Heterozygotenrisiko)?
b) Welches Risiko hast du persönlich, an Brust- bzw. Eierstockkrebs zu erkranken?

Ich gehe doch mal davon aus, dass diese Punkte anhand deines Stammbaums ermittelt wurden, oder nicht!?

Alles Gute für dich, miama!
LG, Anne Mamma Mia!